流产物 CNV-seq + STR 高精度版是一种通过分析基因信息来辅助身体健康决策的医学检验手段,在阿拉善盟已有多家正规机构开展此项服务项目。
检测内容
本检测选用低深度全基因组测序(CNV-seq,1×测序深度)结合短串联重复(STR)多重分析技术,通过超声打断流产物组织DNA、制备文库后在高通量测序平台实施变异检测,以GRCh37/hg19为参考基因组比对,经内部生物信息平台注释并过滤。覆盖范围包括:染色体非整倍体(如16三体、45,X等,占早期流产~50%)、≥100kb的致病性微缺失/微重复以及临床意义未明拷贝数变异(VOUS)。STR模块同步检测15-20个高度多态性位点,有效鉴别母源污染(混入母体蜕膜DNA导致的假阴性或结果偏差)。局限性:无法检出多倍体(三倍体、四倍体,占早期流产~20%)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体(<30%比例)及100kb以下缺失/重复;母源污染若未加STR鉴定可致假阴性可能性。
检测适用对象
- 稽留流产病患,需明确胚胎停育是否由染色体异常引起
- 反复自然流产(≥2次)患者,排查遗传性病因
- 流产物采样困难或生物样本质量不佳,需高精度技术确保结果可靠
- 临床医生对常规核型分析培养失败(失败率30-50%)的替代检测
- 追求技术深度,希望了解染色体微小缺失/重复结构异常的患者
- 需排除母源污染干扰,要求STR位点联合鉴别的精准检测场景
检测结果可信吗
技术层面:基于下一代测序平台,内部生物信息流程严格质控,所有变异均需高质量测序数据支持;STR模块可识别母源污染(若存在则提示风险),提升结果可靠程度。临床价值:存在结果(如检出致病性CNV或非整倍体)明确流产病因,指导再生育咨询(多数为新发、偶发错误,下次妊娠风险不显著增加);阴性结果需结合临床,因仍有约20%多倍体、平衡易位等漏检可能,建议联合核型分析或转为含母源污染鉴定版检测。安全性:仅需少量流产组织,无侵入性操作风险。
检测样本仅需流产物组织(优选绒毛组织,清亮白色漂浮部分),无需空腹或特殊准备。患者可在本地医院或合作采样点由妇产科医师规范取材,装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。支持邮寄样本(需低温冷链),7-10个处理日内签发电子及纸质报告。
检测速览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
怎么做这个检测
- 患者咨询:临床医生估量适应症(稽留流产/反复自然流产),开具检测申请
- 样本采集:在阿拉善盟本地医院由妇产科医生取流产物组织(绒毛优先),避免血凝块及母体蜕膜
- 样本保存:装入生理盐水或专用保存液,标记患者信息,4℃冷藏
- 样本送检:24小时内冷链运输至检测实验室(支持本地加急或邮寄)
- DNA提取与文库构建:超声打断组织DNA,制备测序文库
- 高通量测序+STR分型:1×低深度全基因组测序,同步STR位点母源污染分析
- 生物信息分析:以GRCh37/hg19比对,检测非整倍体、≥100kb CNV,注释致病性及VOUS
- 报告出具与解读:7-10个工作日内生成报告,由遗传咨询医师解读结果并提供后续建议
阿拉善盟流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
阿拉善万核医学基因检测中心
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.6分(292条评价 5星好评62% 4星好评33% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
内蒙古其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
阿拉善盟三甲医院参考
1. 赤峰市医院
地址: 赤峰市昭乌达路中段1号
电话: 0476-8331476
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 阿拉善盟蒙医医院
地址: 内蒙古自治区阿拉善盟巴彦浩特镇额鲁特西路21号
电话: 0483-8222603
资质: 三级甲等 / 其他
3. 内蒙古医科大学第二附属医院
地址: 内蒙古呼和浩特市赛罕区科尔沁南路59号
电话: 0471-6351295
资质: 三级甲等 / 专科医院
4. 内蒙古医科大学第二附属医院
地址: 内蒙古呼和浩特市赛罕区科尔沁南路59号
电话: 0471-6351295
资质: 三级甲等 / 专科医院
大家都在问
问: 我在阿拉善盟,检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗?
不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组,本检测比对数据库(UCSC、DGV、DECIPHER等)均基于该版本建立。虽然更新版本已发布,但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准,确保解读一致性和可靠性。
问: 我在阿拉善盟流产后想送检,需要医院出具什么手续吗?
一般需要由临床医生开具检测申请单,并填写患者基本信息、临床表型及流产史。你可以在阿拉善盟的妇产科或优生遗传科咨询,医生会协助取流产组织(优选绒毛),并装入生理盐水或专用保存液中,4℃冷藏、24小时内送至我院实验室。报告周期为7-10个工作日。
问: 出报告后有人电话通知我吗?
报告出来后,我们会以短信或电话形式通知送检医生或您预留的联系人。您可以通过提供的查询码在官网或公众号下载电子版报告。如需纸质版,可联系客服安排邮寄,通常需要额外1-2个工作日。
问: 我是单次自然流产,有必要做这个高精度版吗?
单次自然流产临床上通常不强制进行遗传学检测,但如果希望明确此次流产是否由染色体异常导致,可以选择本检测。不过请注意,本产品不含母源污染鉴定,如果采样时绒毛组织不纯或混有血块,结果可能受母体DNA干扰,建议由经验丰富的医生协助取材。
问: 我之前有过两次胎停,做这个检测能查出原因吗?
可以。本检测专为稽留流产和反复自然流产的病因分析设计,通过CNV-seq方法检测流产物组织染色体非整倍体、100kb以上微缺失微重复。但需注意,它无法检出三倍体、四倍体、平衡易位等,且不含母源污染鉴定,结果可能受母体细胞干扰。建议您与医生沟通后选择送检。
问: 检出47,XX,+16,是不是说明我或我老公染色体有遗传问题?
绝大多数情况下不是。16三体通常是受精过程中的新发错误,与父母染色体无关,下次怀孕风险一般不会显著增加。只有反复出现同型三体时,才需排查父母是否存在罗氏易位等染色体结构异常。本检测价格为2800元,报告周期7-10个工作日。
注意事项
- 本检测不含母源污染鉴定流程,样本混入母体蜕膜组织可能导致假阴性或结果误判
- 不能检出多倍体(三倍体/四倍体)、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下缺失/重复
- 结果需结合临床表型及家族史综合判断,不可作为唯一诊断依据
- 若流产物采样不规范或外观不典型,建议选取含母源污染鉴定版检测
- 报告周期7-10个工作日,样本接收起算,节假日顺延
- 检测结果仅供临床参考,最终诊疗决策由医生指导