先看数据——阿拉善盟外显子组测序携带者筛查的检测方法、检测检测结果周期和参考价格一目了然。
基本信息一览
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 外周血
检测方法: 全外显子WES+生信分析
临床用途: 系统排查遗传病/罕见病致病基因,辅助临床诊断
报告周期: 30-60个工作日
参考价格: 5400元（2026年更新）
检测项目详解
本检测采用NGS次世代测序技术对约2万个蛋白编码基因的全外显子区域进行测序，结合Sanger一代测序验证。检测范围覆盖OMIM数据库已报道关联疾病的所有基因，OMIM数据库收录超过7,000种已知单基因遗传病关联信息。对比仅覆盖22种常见病的传统携带者筛查，本检测可同时筛查常基因组隐性和X连锁隐性遗传病的病理突变。按照ACMG指南对变异进行五分类判读，仅报告致病和可能致病变异。但需注意：NGS技术无法检测深部内含子DNA变异、大片段缺失/重复（CNV）、三联体重复扩增（如脆性X综合征）及线粒体DNA突变，阴性结果不能100%排除所有遗传病风险。
什么人应该考虑检测
- 备孕夫妇想比基础筛查更完整，避免漏检罕见隐性遗传病风险
- 有不良孕产史（反复流产/死胎/生育过患儿）需筛查深层遗传病因
- 近亲结婚夫妇，共同携带致病变异概率显著升高，需全外显子覆盖
- 家族有遗传病史但既往筛查阴性，需扩大检测范围寻找病因
- 辅助生殖前需为PGT-M设计提供精确变异位点，基础筛查可能不足
- 已做22种筛查仍担心漏检，希望一次检测覆盖全部OMIM关联疾病
怎么做这个检测
- 在线咨询或挂号阿拉善盟合作医院遗传咨询门诊，了解检测对比优势
- 确认选择全外显子携带者筛查（单人/配偶双方版），签署知情同意书
- 在阿拉善盟指定采血点采集EDTA抗凝血≥2 mL，无需空腹
- 样本冷链运输至实验中心，DNA提取质检
- NGS全外显子测序（覆盖约2万基因外显子），生信分析+OMIM数据库注释
- ACMG指南变异分类，对致病/可能致病位点进行Sanger一代测序验证
- 报告审核（12个自然日内），电子版发送至预留邮箱
- 遗传咨询专家解读报告，提供生育决策辅导（必要时转诊产前诊断中心）
阿拉善盟全外显子携带者筛查机构推荐
阿拉善万核医学基因检测中心
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.6分（292条评价 5星好评62% 4星好评33% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
内蒙古其他全外显子携带者筛查机构：
1. 额济万核医学检测中心（阿拉善盟）
电话: 400-8381-255
阿拉善盟三甲医院参考
1. 内蒙古自治区人民医院
地址: 内蒙古呼和浩特市昭乌达路20号
电话: 0471-3283999
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 内蒙古自治区中蒙医医院
地址: 内蒙古自治区呼和浩特市新城区健康街11号
电话: 6920457
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 阿拉善盟蒙医医院
地址: 内蒙古自治区阿拉善盟巴彦浩特镇额鲁特西路21号
电话: 0483-8222603
资质: 三级甲等 / 其他
4. 内蒙古医科大学第二附属医院
地址: 内蒙古呼和浩特市赛罕区科尔沁南路59号
电话: 0471-6351295
资质: 三级甲等 / 专科医院
高频问答
问: 检测结果是阴性，是不是代表我和老公肯定没问题？
阴性结果不能100%排除所有遗传病风险。本检测仅覆盖OMIM数据库已知致病基因的外显子区域，不查深部内含子突变、大片段缺失重复、三联体重复扩增（如脆性X综合征）及线粒体遗传病。阴性结果意味着综合发病风险显著降低，但仍有极少数罕见致病变异可能漏检。
问: 报告中的Sanger验证结果会单独出报告吗？
不会单独出报告。Sanger一代测序验证是NGS检测的质控环节，用于确认NGS检出的致病/可能致病变异。验证结果会整合在同一份报告中，以“变异深度/总深度”字段呈现（如99/199）。如果夫妻双方携带同一基因的致病变异，报告中会清晰标注双方各自的变异位点和Sanger验证深度。
问: 我在阿拉善盟，拿到阳性报告后想找医生再咨询，需要带什么材料？
建议您携带完整的检测报告（含基因、变异位点、ACMG评级及Sanger验证结果）、双方身份证件及既往病历。推荐前往医院的生殖遗传中心、产前诊断中心或遗传咨询门诊，医生会根据报告评估再生育风险并讨论PGT-M或产前诊断方案。
问: 报告里写着‘变异深度/总深度’的数字，比如99/199，到底是什么意思？
这是测序深度的信息。‘总深度199’表示该位点被测序199次，‘99 reads检出突变’表示其中99次测到变异。比例约50%是典型杂合携带者的特征，说明您一条染色体有突变、另一条正常。这个数字是Sanger验证确认后的结果，代表检测的可靠性。
问: 采样后多久能拿到报告？怎么查进度？
报告周期为12个自然日，从实验室收到合格样本起算。您可以通过客服电话或在线渠道查询检测进度，报告完成后会以电子版或纸质版形式发送给您，复杂样本（如夫妻共同携带需Sanger验证）可能略长。
重要提醒
- 检测周期12个自然日，从样本到达实验室起算，不含物流所需时间
- 样本要求EDTA抗凝血≥2 mL或DNA≥3 μg，溶血或凝血样本需重新采集
- 本检测不包含三联体重复扩增疾病（如脆性X综合征），如有需求需另选专项检测
- 检测结果仅供临床参考，检出发现需结合遗传咨询，不建议单凭VOUS做产前诊断决策
- 夫妻版需两人份样本分开标识，不可混合
- 已怀孕者孕早期（<12周）检测仍有时间安排产前诊断，孕晚期检测意义降低
- 基因型终身不变，但变异分类可能随数据库更新而变化，建议5-10年后复核
- 本检测价格5400元（单人版/夫妻版价格不同，请以实际咨询为准）
